Kondisi ini terjadi pada 8 dari 1000 kelahiran hidup dan diperkirakan sekitar 1 juta orang di Amerika Serikat memiliki kelainan jantung bawaan. Beberapa kelainan butuh penanganan segera karena besarnya gangguan, namun di lain pihak beberapa kelainan sangat minimal dan tidak menimbulkan keluhan fisik. Meskipun kelainan jantung bawaan sudah didapatkan sejak lahir, namun gejala klinis ataupun keluhan dapat timbul dalam waktu beberapa minggu, beberapa bulan, bahkan terkadang baru terdeteksi saat dewasa.
Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya.
Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme.
Kelainan jantung bawaan umumnya dapat ditoleransi selama janin masih berada di dalam rahim. Hal ini dikarenakan terdapat hubungan aliran darah (shunting) melalui duktus arteriosus dan foramen ovale yang merupakan bypass dari aliran darah dan membantu sirkulasi janin. Masalah umumnya baru terjadi saat bayi dilahirkan karena pada saat lahir, shunt janin tertutup dan terjadilah gejala klinis dari kelainan jantung bawaan tersebut.
Kelainan jantung bawaan terbagi atas :
- Kelainan sianotik. Kelainan sianotik memiliki pengertian bahwa bayi mempunyai gejala klinis biru pada kulit dan membrane mukosa (bibir) yang disebabkan karena peningkatan konsentrasi hemoglobin deoksigenasi (hemoglobin yang tidak mengandung oksigen). Sianosis tersebut terjadi akibat dari aliran darah atau hemoglobin yang miskin akan oksigen mengalir dari bagian kanan jantung ke bagian kiri jantung (right to left shunt) dan mengalir ke seluruh tubuh (akibat dari defek atau kerusakan sekat jantung). Darah yang miskin akan oksigen tidak dapat memenuhi kebutuhan oksigen jaringan sehingga menimbulkan gejala klinis kulit dan membrane yang berwarna kebiruan
- Kelainan asianotik yaitu kelainan bawaan pada janin yang tidak menimbulkan keluhan kebiruan. Kelainan asianotik meliputi kelainan yang berasal dari left to right shunt atau aliran darah jantung kiri mengalir ke jantung kanan. Gangguan asianotik diantaranya adalah gangguan intrakardiak (di dalam jantung), stenosis atau regurgitasi katup jantung (katup jantung sulit membuka atau tidak dapat menutup sempurna).
:.